Síndrome de Cushing y cortisol elevado: comprensión de la enfermedad y su tratamiento
El síndrome de Cushing es una enfermedad rara caracterizada por la producción excesiva de cortisol, una hormona clave producida por las glándulas suprarrenales. Este hipercorticismo crónico puede ser responsable de numerosos problemas físicos, metabólicos y psicológicos en los pacientes, con un impacto considerable en la calidad de vida.
Esta afección, también conocida como enfermedad de Cushing cuando está causada por un adenoma hipofisario, fue descrita por primera vez por Harvey Cushing. Requiere un tratamiento multidisciplinar, que combina pruebas biológicas y de imagen, cirugía, radioterapia y a veces medicación para corregir el exceso de cortisol.
¿Qué es el síndrome de Cushing?
Definición y causas del síndrome
El síndrome de Cushing corresponde a una hiperproducción de cortisol por las glándulas suprarrenales o a una hiperestimulación por la hipófisis. La razón de esta sobreproducción de cortisol puede ser :
- Enfermedad de Cushing: adenoma hipofisario benigno (adenoma corticotropo) que estimula las glándulas suprarrenales a través de la hormona corticotropa (ACTH).
- Hiperplasia suprarrenal macronodular bilateral o hiperplasia corticosuprarrenal: causa suprarrenal que produce un exceso de cortisol.
- Síndrome de Cushing iatrogénico: debido a la administración prolongada de glucocorticoides orales o de otro tipo.
- Síndrome de Cushing ectópico: tumores extrahipofisarios que producen ACTH y provocan un aumento de los niveles de cortisol en sangre.
El mecanismo del hipercorticismo suele implicar una mutación genética, una expresión anormal de los receptores hormonales o una alteración en la liberación de la hormona liberadora del hipotálamo y la hipófisis. Estas mutaciones pueden ser de origen genético y a veces explican una predisposición familiar a la enfermedad.
Síntomas y manifestaciones clínicas
El síndrome de Cushing se manifiesta a través de signos físicos, hormonales y metabólicos que reflejan el exceso de cortisol producido por el organismo.
Signos físicos
- Aumento de peso músculo-facial con joroba de búfalo, cara de luna, obesidad abdominal.
- Adelgazamiento de la piel, estrías moradas, moratones fáciles, huesos frágiles y osteoporosis.
- Debilitamiento muscular, fatiga intensa y dificultad para levantarse de la cama o subir escaleras.
Trastornos hormonales y sexuales
- Trastornos menstruales e infertilidad en la mujer.
- Hirsutismo, acné y calvicie relacionados con un exceso de secreción de cortisol y andrógenos.
- En los niños: retraso del crecimiento y del desarrollo.
Consecuencias metabólicas y neuropsicológicas
- Hipertensión, diabetes y síndrome metabólico.
- Fatiga, ansiedad, irritabilidad, depresión y problemas cognitivos.
- Mayor riesgo de infecciones, trombosis e insuficiencia suprarrenal si los corticosteroides se suspenden bruscamente.
Diagnóstico del síndrome de Cushing
El síndrome se diagnostica en un hospital especializado, mediante pruebas biológicas y hormonales, complementadas con imágenes médicas.
Pruebas biológicas
- Cortisol plasmático y cortisol libre urinario durante 24 horas para evaluar los niveles elevados de cortisol.
- Prueba de frenado con dexametasona para medir la capacidad de la hipófisis para suprimir la producción de cortisol.
- Medición de ACTH para determinar si el hipercorticismo es de origen hipofisario o suprarrenal.
Pruebas de imagen
- Resonancia magnética de la hipófisis para detectar un adenoma corticotropo.
- TC o RM de las glándulas suprarrenales para identificar hiperplasia macronodular o hiperplasia corticosuprarrenal.
- Imagen torácica o abdominal si se sospecha secreción ectópica de ACTH.
Pruebas adicionales
- Cateterización del seno petroso para confirmar el origen hipofisario.
- Chequeo hormonal completo para evaluar el impacto del exceso de cortisol en las funciones corporales.
Tratamientos del síndrome de Cushing
El tratamiento médico y quirúrgico depende del origen del hipercorticismo, del tamaño y del tipo de tumor, así como de la repercusión en la salud del paciente.
Cirugía
- Extirpación quirúrgica del adenoma hipofisario (abordaje transesfenoidal) para corregir el exceso de secreción de ACTH.
- Adrenalectomía bilateral o unilateral por causas suprarrenales.
- Extirpación de tumores ectópicos secretores de ACTH.
Radioterapia
- Radioterapia fraccionada convencional o bisturí de rayos gamma estereotáctico.
- Se utiliza para los tumores residuales o recidivantes, con un efecto progresivo sobre la secreción de cortisol.
Tratamientos farmacológicos
- Metirapona, ketoconazol, osilodrostato, levoketoconazol: bloquean la síntesis de cortisol en las glándulas suprarrenales.
- Mifepristona: bloquea los efectos del cortisol en los tejidos.
- Pasireotida y cabergolina: reducen la estimulación hipofisaria de la ACTH.
- Dexametasona: se utiliza como prueba de frenado para afinar el diagnóstico.
Medidas de apoyo
- Una dieta rica en proteínas y potasio.
- Control de la tensión arterial, la diabetes y el estrés.
- Seguimiento endocrinológico regular, vigilancia de las recidivas y del riesgo de insuficiencia suprarrenal.
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Conclusión
El síndrome de Cushing es una enfermedad rara, a menudo relacionada con un adenoma hipofisario, una hiperplasia macronodular de las glándulas suprarrenales o el uso prolongado de corticosteroides. Las pruebas biológicas y de imagen permiten establecer un diagnóstico preciso, mientras que la cirugía, la radioterapia y los tratamientos farmacológicos corrigen el exceso de producción de cortisol. Con una atención médica especializada, los pacientes pueden limitar el impacto de esta enfermedad en su salud y recuperar el equilibrio hormonal y una mejor calidad de vida.
Para más información sobre el cortisol elevado en un contexto patológico, consulte : Cortisol elevado: síntomas, causas y soluciones , Cortisol elevado y pérdida de peso: comprender el vínculo entre estrés y metabolismo .